《當(dāng)代生物學(xué)》：研究發(fā)現(xiàn)基因突變讓尼安德特人“很怕疼”（Science Photo Library/Daynes,很怕疼 Elisabeth）
（神秘的地球uux.cn報(bào)道）據(jù)中國(guó)科學(xué)報(bào)（唐一塵）：尼安德特人生活艱難，這些冰河時(shí)代的當(dāng)代德特狩獵者在歐亞大陸西部靠捕獵猛犸象、野牛和其他危險(xiǎn)的生物動(dòng)物勉強(qiáng)維持生計(jì)。除了生活不易，學(xué)研現(xiàn)基他們還可能有更強(qiáng)的因突痛感。
近日發(fā)表在《當(dāng)代生物學(xué)》上的變讓一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，這些遠(yuǎn)古人類的尼安蛋白質(zhì)NaV1.7的編碼基因有3個(gè)突變，該蛋白質(zhì)會(huì)向脊髓和大腦傳遞疼痛感。很怕疼他們還發(fā)現(xiàn)，當(dāng)代德特在英國(guó)人樣本中，生物那些遺傳了尼安德特人版本NaV1.7的學(xué)研現(xiàn)基人往往比其他人的痛閾值低。
“對(duì)我而言，因突這是變讓第一個(gè)使用現(xiàn)代人的基因改造模型了解尼安德特人的生理機(jī)能的例子。”德國(guó)馬普學(xué)會(huì)進(jìn)化人類學(xué)研究所的尼安Svante P??bo說(shuō)。他與瑞典卡羅林斯卡學(xué)院的很怕疼Hugo Zeberg共同領(lǐng)導(dǎo)了該研究。
目前，研究人員只能獲得尼安德特人的少數(shù)基因組，而且其中大多數(shù)是以低分辨率進(jìn)行測(cè)序的。這使得科學(xué)家很難確定這些人在大約75萬(wàn)到50萬(wàn)年前從人類譜系中分離出來(lái)后發(fā)生的突變。但在過(guò)去幾年里，P??bo團(tuán)隊(duì)利用在克羅地亞和俄羅斯洞穴中發(fā)現(xiàn)的DNA生成了3個(gè)高質(zhì)量的尼安德特人基因組。研究人員之所以注意到編碼NaV1.7蛋白質(zhì)的基因SCN9A發(fā)生了突變，是因?yàn)樗械哪岚驳绿厝硕加?種突變。
NaV1.7參與控制疼痛信號(hào)是否以及在多大程度上傳遞到脊髓和大腦。“人們把它描述成一個(gè)旋鈕，能在神經(jīng)纖維中設(shè)置疼痛感的高低。”Zeberg說(shuō)。存在基因突變使這種蛋白質(zhì)失去活性的人感覺不到疼痛，而其他變化會(huì)讓人更易患上慢性疼痛。
為了研究突變是如何改變尼安德特人神經(jīng)的，Zeberg在蛙卵和人腎細(xì)胞中表達(dá)了他們的NaV1.7版本。結(jié)果顯示這種蛋白質(zhì)在有3種突變的細(xì)胞中比在沒有突變的細(xì)胞中更活躍。Zeberg說(shuō)，在神經(jīng)纖維中，這將降低傳遞疼痛信號(hào)的閾值。
然后，Zeberg和P??bo尋找了具有尼安德特版本NaV1.7的現(xiàn)代人。在英國(guó)生物庫(kù)（包含50萬(wàn)英國(guó)人的基因組）中，報(bào)告自己疼痛癥狀的參與者約0.4%的人有一個(gè)突變基因副本。與沒有突變基因的人相比，有突變基因的人在生活中報(bào)告疼痛的可能性要高7%。
Zeberg和P??bo提醒，他們的發(fā)現(xiàn)不一定意味著尼安德特人會(huì)比現(xiàn)代人感受到更多疼痛。由NaV1.7傳遞的感覺會(huì)在脊髓和大腦中被加工和修改，這也影響對(duì)疼痛的主觀體驗(yàn)。
目前人們還不清楚這些突變是否為有益進(jìn)化。尼安德特人的種群很小，遺傳多樣性也很低——這會(huì)讓有害的突變持續(xù)存在。但是P??bo說(shuō)，這種變化像是自然選擇的產(chǎn)物。他計(jì)劃對(duì)大約100名尼安德特人化石的基因組排序，這可能有助于找到答案。
相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1016/j.cub.2020.06.045
作者:探索
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