青藏高原古代和現今生活的人群之間的遺傳關系分析。(a). 青藏高原古樣本遺址分布 (b). 基于遺傳距離的藏高MDS可視化分析 (c). 單倍群相關分析 (d). 遺傳距離矩陣 (e). 單倍體群共享分析 (f). 單倍體型共享分析 (g). D4j1b單倍體群network分析和擴張時間重建 (h). M9a1a1c1b1a單倍體群network分析和擴張時間重建
青藏高原古代和現今生活的人群之間的遺傳關系分析。(a). 青藏高原古樣本遺址分布 (b). 基于遺傳距離的周邊組研展MDS可視化分析 (c). 單倍群相關分析 (d). 遺傳距離矩陣 (e). 單倍體群共享分析 (f). 單倍體型共享分析 (g). D4j1b單倍體群network分析和擴張時間重建 (h). M9a1a1c1b1a單倍體群network分析和擴張時間重建
（神秘的地球uux.cn報道）據中國科學院古脊椎動物與古人類研究所：3月18日，《英國皇家學會學報B》（Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences）在線發表了中國科學院古脊椎動物與古人類研究所古DNA實驗室付巧妹研究員團隊與西北大學文化遺產學院、先民線粒甘肅省文物考古研究所、體全西藏自治區文物保護研究所、距今基因究進蘭州大學資源環境學院、年青四川大學考古系和復旦大學文物與博物館學系等合作完成的藏高關于距今5200到300年（主要集中在距今5000-2500年）青藏高原及周邊先民線粒體全基因組的研究成果。
此前的原及研究指出，距今4000年左右耐寒性作物-大麥傳入青藏高原東北邊緣并在距今3600年被接納為主要種植作物，周邊組研展是先民線粒此后古代人群能夠在海拔2500米以上的大部分地區定居的原因。另一項研究發現青藏高原高海拔地區人群自3150年前至今一直持續有人群居住在當地（遺傳連續性），體全但尚有一些無法解答的距今基因究進問題：作物的傳播是否涉及到大量的人群遷徙？低海拔古代人群與高海拔古代人群具有怎樣的遺傳聯系？他們對如今生活在青藏高原的人群做出了怎樣的基因貢獻？針對這些問題，研究人員把67例古代青藏高原人群線粒體基因組按照地域和海拔劃分為：青藏高原東北邊緣低海拔組（LTP，n = 55，平均海拔2000m，5213-300BP）和青藏高原高海拔組（HTP，n = 12，平均海拔4000m，3061-500BP）進行分析。結果發現，HTP與LTP之間共享的4-8％的單倍體群類型，2-5％的單倍體型，揭示了兩組人群之間具有直接母系遺傳聯系。
為了進一步揭示青藏高原古代人群的遺傳聯系，研究人員構建了單倍群網絡，來看人群之前的遺傳關系，結果發現了以兩個單倍群為代表的兩次人群擴散。第一次是D4j1b單倍群的網路圖以4750BP的LTP青海宗日遺址樣本為中心，向2775BP的HTP尼泊爾樣本以及現代西藏人群輻射的現象，顯示出距今4800-2800年 LTP人群與HTP人群有聯系。第二次是M9a1a1c1b1a單倍群的網路圖以2125BP的HTP尼泊爾樣本為中心，呈現出向1100BP的HTP以及現代西藏人群輻射的現象，顯示出距今2100-1100年HTP人群互相有聯系。假設由LTP向HTP的農業傳播也帶來了大量的人群遷徙和永久定居，研究人員期望應該能觀測到更多的單倍群擴增現象，然而并未觀察到該現象，因此本研究并不支持低海拔向高海拔地區具有大量的人群遷徙。
那么，現今生活的西藏人群究竟和古青藏高原人群之間有什么樣的遺傳關系呢？在與現代人群的比較中發現，兩組古代人群與現今生活的西藏人共享最多的單倍體群（7％）和單倍體型（2％），揭示了古代青藏高原人群和現今生活的西藏人群之間較近的母系遺傳聯系。為了進一步探索古人群對現今生活的西藏人群具有多大程度的基因貢獻，研究人員采用了模擬分析和機器學習，結果支持現今生活的西藏人群除了受到古代低海拔和高海拔人群的母系遺傳貢獻以外，還接收了其他母系遺傳成分。結合前人相關研究，這些其他的遺傳成分很可能與更早以前已經存在青藏高原高海拔地區的人群有關。由于目前缺乏更加古老的樣本，尚不足以驗證此推論，但本研究揭示了在青銅時代農業傳播的背景下，由低海拔向高海拔地區少量的人群流動和之后一段時間高海拔地區內部的人群擴張，并且高、低海拔的古代人群對現代西藏人群貢獻了少部分的母系基因。
本研究為首次系統性的研究距今5000年青藏高原人群的線粒體全基因組，填補了西藏地區距今3000年的數據空白，在今后的研究中，我們還需要進一步補充西藏腹地和西藏西部的數據，結合Y染色體和全基因組研究，更深入地了解青藏高原史前人類遷徙和演化。
本文的通訊作者為古脊椎所付巧妹研究員，第一作者為博士生丁曼雨，碩士生王恬怡，葛明軒副研究員。本研究得到國家重點研發計劃，中科院戰略性先導科技專項（B類），國家自然科學基金，中國科學院，科學探索獎及霍華德休斯醫學研究所的經費支持。
原文鏈接： https://royalsocietypublishing.org/doi/10.1098/rspb.2019.2968